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机译:女性患者的3q26包含SOX2的3q26缺失3.5Mb,其肛门闭锁,结肠癌,小眼症和鼻部皮肤标签
Anorectal malformation; Cat eye syndrome; Chromosome 3q26.3; Coloboma; Micophthalmia; Microdeletion; Nasal skin tag; PRKCA; SOX2;
机译:女性患者的3q26包含SOX2的3q26缺失3.5Mb,其肛门闭锁,结肠癌,小眼症和鼻部皮肤标签
机译:SOX2突变阴性的无眼/小眼-食管闭锁综合征女性婴儿的头皮发育不全先天性。
机译:SOX2突变阴性的无眼/小眼-食管闭锁综合征女性婴儿的头皮发育不全先天性。
机译:从头开始删除Xp22.2-pter的女性该女性的面部和颈部呈线性皮肤病变小眼症和前房眼异常。
机译:从头开始删除Xp22.2-pter的女性,该女性的面部和颈部呈线性皮肤病变,小眼症和前房眼异常。