机译:TGFB3突变与肌肉质量低下,生长发育迟缓,远端关节置换症和临床特征相关,并与马凡和罗伊斯-迪兹综合征重叠
Bifid uvula; De novo mutation; Distal arthrogryposis; Exome sequencing; Hyomyoplasia; Loeys-Dietz syndrome; Low muscle mass; Marfan syndrome; Transforming growth factor beta;
机译:TGFB3突变与肌肉质量低下,生长发育迟缓,远端关节置换症和临床特征相关,并与马凡和罗伊斯-迪兹综合征重叠
机译:外显子组测序鉴定出一种新的杂合性TGFB3突变,该突变与Marfan和Loeys-Dietz综合征重叠
机译:在严重的Loeys-Dietz综合征和类似马尾特征的儿童中TGFB3基因内的外显子2-7纯合
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:TGFB3突变与肌肉质量低下生长发育迟缓远端关节置换和临床特征相关并与马凡和罗伊-迪兹综合征重叠
机译:与低肌肉质量,生长迟滞,远端腺血症和临床特征与玛司公和Loeys-dietz综合征重叠的突变相关的TGFB 3相关联的突变