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机译:两个孕妇同父异母兄弟中的掌足过度角化病,智力障碍和痉挛性截瘫:X连锁遗传的进一步证据
Intellectual disability; Palmo-plantar hyperkeratosis; Spastic paraplegia X-linked inheritance;
机译:两个孕妇同父异母兄弟中的掌足过度角化病,智力障碍和痉挛性截瘫:X连锁遗传的进一步证据
机译:遗传性痉挛性截瘫和智力障碍:来自家庭的临床生成课程,表明双重遗传诊断
机译:新型化合物在GPT2 GPT2中与小骨畸形有关的综合性杂合性突变,有或没有痉挛性截瘫的智力发育障碍
机译:中国Ya牛的起源:来自母系和父系传承的证据
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:遗传性痉挛性截瘫和智障:来自家庭的临床遗传学经验提示双重遗传学诊断
机译:截瘫症 - 智障残疾 - 超畸形病症综合征