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机译:两名索马里同胞与CHST3相关的软骨发育不良的同胞兄弟姐妹,表现出表型谱和家族内变异性
Autosomal recessive Larsen syndrome; Chondrodysplasia with congenital joint dislocations; CHST3 type; Intrafamilial variability of expression; Omani type; Spondyloepiphyseal dysplasia;
机译:两名索马里同胞与CHST3相关的软骨发育不良的同胞兄弟姐妹,表现出表型谱和家族内变异性
机译:由于CCDC151基因中的功能突变的纯合体损失,两个兄弟姐妹的患有型患有初级睫状体障碍的疾病的变异性
机译:具有明显的家族内表型变异性的X连锁眼白化病中的新型GPR143突变的鉴定。
机译:猪旋转病毒B和C中VP7基因的表型关系和氨基酸可变性
机译:机制的 单纯 自闭症 相关资产 表型异质
机译:胶原蛋白相关成骨的个体间和患有型细胞的型表型变异性不完全
机译:与SCN9A基因中的I1739V突变相关的患有内型表型可变性