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机译:使用FDNA进行客观面部分析在整个外显子组分析后进行诊断中的作用。两名BAF复合基因突变患者的报告
SMARCA2; ARID1B; BAF complex; facial dysmorphology analysis; exome analysis;
机译:使用FDNA进行客观面部分析在整个外显子组分析后进行诊断中的作用。两名BAF复合基因突变患者的报告
机译:表观遗传学,孪生和发育不对称的交叉点:对单基因和复杂疾病的洞察力以及3D面部分析的作用。
机译:“难以诊断”的胶质瘤:CTNNB1突变分析的潜在作用。
机译:伪象生的APC抗性报告两名患者和v基因的新突变
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:编码BAF / PBAF复合物和免疫检查点抑制剂成果组分的基因中的灭活突变
机译:使用外显子组测序筛选临床和生物化学诊断的sOD患者:具有突变/变异分析方法的病例报告