机译:孟德尔基因组学中心:一项新的大规模计划,旨在鉴定罕见孟德尔条件下的基因
Commentary; Exome sequencing; Mendelian;
机译:孟德尔基因组学中心:一项新的大规模计划,旨在鉴定罕见孟德尔条件下的基因
机译:孟德尔神经系统疾病的罕见变异分析可识别影响大脑结构和功能的基因
机译:孟德尔和零星疾病的功能基因组分析确定受损的eIF2 alpha信号传导是肌张力障碍的普遍机制
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:纽芬兰岛上的孟德尔病基因发现的分子遗传学方法。
机译:孟德尔基因组学的中心:一种新的大规模倡议以确定罕见的孟德尔条件下面的基因
机译:具有严重精神疾病的家庭中的exome测序识别在孟德尔神经精神综合征的基因中的新颖和罕见的变体