机译:一种复合杂合子,具有新的和复发性的DTDST突变,其中间表型介于II型骨形成和非典型性异型增生之间。
Abnormalities; Multiple; Fetal Diseases; Membrane Transport Proteins; Mutation; 畸形; 多发性; 胎儿疾病; 突变; 骨软骨发育不良;
机译:一种复合杂合子,具有新的和复发性的DTDST突变,其中间表型介于II型骨形成和非典型性异型增生之间。
机译:DTDST不典型增生中的基因型与表型的相关性:一个家族的II型骨生成和非典型性不典型增生。
机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:硬阳极氧化型(II)和型(III)和聚合物 - 化合物 - (PPT)
机译:[M(bpy)2氰基]类型的第8组金属配合物的光化学(M =铁,钌)。杂合铁(II)化合物的光合作用和钌(II)化合物的光电离,或者杂合铁(II)化合物的光辅助合成和钌(II)配合物的光电离。
机译:II型肺动脉粥样硬化的发生是由非典型性非典型增生性硫酸盐转运蛋白基因(DTDST)的突变引起的:涉及三个软骨发育不良的表型系列的证据。
机译:新型和复发性DTDST突变的复合杂合子导致Desbuquois发育不良,律学发育不良和无骨骺发育不良的隐性形式的新型中间表型