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【24h】

The syndrome of pachygyria, mental retardation, and arachnoid cysts maps to 11p15.

机译:重症,智力低下和蛛网膜囊肿的综合征映射为11p15。

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摘要

Recently, we delineated a syndrome of pachygyria, mental impairment, seizures, and arachnoid cysts [Guzel et al., 2007]. This syndrome was found in a consanguineous family from Southeastern Turkey. The three affected sibs in this family were the first generation to present with this condition, strongly suggesting autosomal recessive inheritance (Fig. 1).
机译:最近,我们描述了一种间歇性,精神障碍,癫痫发作和蛛网膜囊肿的综合征[Guzel et al。,2007]。在土耳其东南部的一个近亲家庭中发现了这种综合征。该家族中的三个受影响同胞是第一代出现这种情况的人,强烈暗示了常染色体隐性遗传(图1)。

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