机译:有远端肾小管酸中毒和肾钙化病,神经行为受损,身材矮小和独特的面部外观的四个兄弟姐妹:可能是新的常染色体隐性遗传综合征。
机译:有远端肾小管酸中毒和肾钙化病,神经行为受损,身材矮小和独特的面部外观的四个兄弟姐妹:可能是新的常染色体隐性遗传综合征。
机译:由两个老挝家庭常见的纯合子SLC4A1突变引起的原发性常染色体隐性远端肾小管性酸中毒。
机译:体外剪接测定揭示了一种用于常染色体隐性远端肾小管酸中毒的ATP6V0A4中的新型内含性变异的致病性
机译:远端肾小管酸中毒和钙肾病症
机译:导致骨质疏松和远端肾小管酸中毒的人a3和a4突变对酵母V-ATPase表达和活性的影响。
机译:氯化物-碳酸氢盐交换基因AE1中的突变引起常染色体显性遗传但不会引起常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒
机译:氯化物-碳酸氢盐交换基因AE1中的突变导致常染色体显性遗传,但不会导致常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒