机译:新型ASAH1突变引起的婴幼儿Farber病的非典型表现
farber disease; farber lipogranulomatosis; ASAH1; whole-exome sequencing;
机译:新型ASAH1突变引起的婴幼儿Farber病的非典型表现
机译:成人外周骨溶解与ASAH1(酸性神经酰胺酶)突变相关:法伯病的一种新表现。
机译:罕见的婴儿法伯病非典型表现的新突变
机译:MALDI-MS成像鉴定海参疾病小鼠模型中累积的神经酰胺种类
机译:患儿特异性iPS细胞的小儿发作性庞贝病的骨骼肌模型
机译:非典型性小儿发作性庞贝病合并肥厚性心肌病
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009