家族性高コレステロール血症に対する 包括的リスク管理

摘要

家族性高コレステロ一ル血症(familial hypercholesterolemia: FH)はLDL受容体遺伝 子やその関連遺伝子の機能障害に伴い著明な 高LDLコレステロール血症を呈し，アキレス 腱などの黄色腫や早発性冠動脈疾患を呈する遺 伝性疾患であるこれまで一般人口の500人 に1人程度の遺伝性疾患であると考えられてき たが，最近の遺伝学的研究の大規模メタ解析に よると，一般人口の300人に1人程度存在する 比較的高頻度に存在することが示されるように なった。本疾患に関する診断基準は2017年に 日本動脈硬化学会によるガイドラインがまとめ られ，成人（15歲以上）および小児（15歳未 満)の2種類が作成され本邦で広く使用されて きた。本ガイドライン編纂により本邦における FH診療が広く一般化され始めたことは大変有 意義であつたが，臨床診断基準と遺伝学的検査の乖離が生じるケースが認められること，また アキレス腱肥厚の基準に当てはまらないものの，FHが強く疑われるケースが数多く認められる ことが判明してきた。これらのデータ，特に分 子遺伝学的データの集積に伴った診断基準，さ らには治療薬の進歩に伴う治療方針の見直しが 必要であると考えられたため，専門医による検 討委員会が編成され，2022年のガイドラインの 改訂に至った。本稿では本ガイドライン改訂の ポイントを解説するとともに，本疾患の最新の 包括的リスク管理について話題を提供する。