Une mutation fondatrice du gene AGL responsable de la glycogenose de type Ilia chez les Inuits est identifiee a I'aide du sequengage de I'exome entier: serie de cas

Isabelle Rousseau-Nepton

首页> 外文期刊>Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne >Une mutation fondatrice du gene AGL responsable de la glycogenose de type Ilia chez les Inuits est identifiee a I'aide du sequengage de I'exome entier: serie de cas

【24h】

Une mutation fondatrice du gene AGL responsable de la glycogenose de type Ilia chez les Inuits est identifiee a I'aide du sequengage de I'exome entier: serie de cas

机译：创始人吉恩变革为地区经理当中glycogenose ilya型的因纽特人是功能的I’exome sequengage援助了各地案例系列:

获取原文

获取原文并翻译 | 示例

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Contexte : La glycogenose de type III (maladie du stockage du glycogene) est causee par des mutations des 2 alleles du gene AGL qui entrament un ralentissement de I'activite de I'enzyme responsable de la deramification du glycogene. Le tableau clinique comprend I'hypoglycemie avec accumulation de glycogene entrainant une hepa-tomegalie et une atteinte musculaire (muscles squelettiques et cardiaque). Nous avons voulu decouvrir les causes genetiques de cette maladie dans la communaute inuite du Nunavik, chez qui un sequengage de I'ADN n'avait pas permis de depister ces mutations.

机译：背景:glycogenose III型(疾病储存glycogene)是受控制的2日alleles吉恩地区发生的突变entrament一个I’enzyme I’activite减速负责deramification glycogene》。包括临床I’hypoglycemie带积累de glycogene entrainant一个hepa-tomegalie侵犯和肌肉(骨骼肌和心脏)。想kinshasa遗传因素的原因Nunavik,因纽特人共同体的病身上一sequengage I’ADN没有这些突变depister许可证。

著录项

来源
《Canadian Medical Association Journal: Journal de l'Association Medicale Canadienne》 |2015年第2期|121-121|共1页
作者
Isabelle Rousseau-Nepton;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种英语
中图分类医药、卫生;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献

1. Does the management of osteofibrous dysplasia of the tibia and fibula in children should be tailored to the extent and location of the lesion? A case control study investigating different surgical options Est-ce que le traitement de la dysplasie ostéofibreuse du tibia et de la fibula chez l'enfant doit être adapté à la taille et à la localisation de la lésion ? étude cas-contr?le analysant les différentes options chirurgicales [J] . Lu Y., Canavese F., Lin R.Wang W.Zhang X.Chen S. Revue de chirurgie orthopedique et traumatologique . 2023,第3期

机译：Does the management of osteofibrous dysplasia of the tibia and fibula in children should be tailored to the extent and location of the lesion? A case control study investigating different surgical options Est-ce que le traitement de la dysplasie ostéofibreuse du tibia et de la fibula chez l'enfant doit être adapté à la taille et à la localisation de la lésion ? étude cas-contr?le analysant les différentes options chirurgicales
2. Les mutations et les metiers futurs du monde de l'electricite pour une reindustrialisation dans le developpement durable: Les actions du Ministere de l'enseignement superieur et de la recherche [J] . Sebastien Chevalier Revue de l'electricite et de l'electronique . 2023,第1期

机译：Les mutations et les metiers futurs du monde de l'electricite pour une reindustrialisation dans le developpement durable: Les actions du Ministere de l'enseignement superieur et de la recherche
3. Étude du phénomène de l’induction de facteurs bactériolytiques chez les lépidoptères: Inhibition de la production du lysozyme chez les larves deGalleria mellonella Lep.: Pyralidaepar l’Actinomycine D et la Cycloheximide [J] . G.Croizier, LilianeCroizier Entomophaga . 1980,第2期

机译：Étude du phénomène de l’induction de facteurs bactériolytiques chez les lépidoptères: Inhibition de la production du lysozyme chez les larves deGalleria mellonella Lep.: Pyralidaepar l’Actinomycine D et la Cycloheximide
4. Demonstrative Safety Assessment of Lng Storage Facility Earthquake Resistance, and Reinforcement of Crisis Management At Lng Receiving Terminals gestion Des Risques Sur Le Site Du Terminal Methanier Et Evaluation De La Resistance Au Seisme Des Reserv [C] . Takanori Mizuno, Yoshiaki Wadano, Norihito Terada, International conference exhibition on liquefied natural gas . 1998

机译：LNG储存设施的示范安全评估抗震型抗震，加强危机管理终端终端Gestion des Risques Sur Le Site Du终端Methanier et评价de la抗性au seisme des rectract
5. Dans ce document, nous nous proposons d’étudier les différentes formes de rentabilisation des sites Internet par l’E-publicité. En effet, la mise en place de sites Internet n’est souvent viable que grâce à l’E-publicité qui en couvre en partie les frais de fonctionnement. Quels sont les caractéristiques de la cyberpublicité, les normes, les formats, les types ? Quels sont les acteurs qui interviennent dans ce processus et quels sont leurs rôles ? Comment se rémunère un site ? Quels sont les différents outils de mesure utilisés ? Quels sont les significations et l’intérêt du référencement, du positionnement, de l’affiliation, du netlinking ? Nous dressons un panorama actuel de la situation et nous montrons comment ces différents outils participent à la bonne marche de l’Internet. Enfin, notre dossier propose des ouvertures sur les nouveaux outils du marketing. In this document, we focus on the analysis of the different ways of profitability of the websites performing e-advertising. Indeed the websites' start-up becomes only profitable when the e-advertising appears which covers partially the running costs. What are the features of e-advertising, the rules, the lay-outs, the models? Who are the participants enrolled in this process and what are their roles? How is the payment of a website? What are the different measuring tools used? What are the meanings and the interests of the reference, the positioning and the affiliation of netlinking? We draw up a current study of the situation and explain how those different elements contribute to the smooth running of internet? Finally our paper proposes openings on the new tools of marketing? [O] . Joël Moulhade 100

机译：Dans ce document，nous nous proposons d'étudierlesdifférentesformesde rentabilisation des sites Internet par l'E-publicité。 En effet，la mise en place de sites Internet n'est souvent possiblequegrâceàl'E-publicitéquien couvre en partie les frais de fonctionnement。 Quels sontlescaractéristiquesdelacyberpublicité，les normes，les formats，les types？ Quels sont les acteurs qui interviennent dans ce processus et quels sontleursrôles？评论serémunèreunsite？ Quels sontlesdifférentsoutilsdemesureutilisés？ Quels sont les significations et l'intérêtduréférencement，du positionnement，de l'affiliation，du netlinking？ Nous dressons un panorama actuel de la situation et nous montrons commentcesdifférentsoutilsparticipentàlabonne marche de l'Internet。 Enfin，notre dossier建议des ouvertures sur les nouveaux outils du marketing。在本文档中，我们重点分析了执行电子广告的网站的不同盈利方式。事实上，当电子广告出现时，网站的初创公司才有利可图，这部分地涵盖了运营成本。电子广告，规则，布局，模型有哪些特点？参加此过程的参与者是谁？他们的角色是什么？如何支付网站？使用了哪些不同的测量工具？ netlinking的参考，定位和隶属关系的含义和利益是什么？我们制定了当前的情况研究，并解释了这些不同因素如何促进互联网的顺利运行？最后，我们的论文提出了新的营销工具的开放性？
6. The Frequency Difference Translator. An Improvement in Airborne Techniques for Measuring the Earth's Total Magnetic Field Gradient (Le Traducteur de Difference de Frequence une Amelioration dans les Techniques Aeriennes pour la Mesure du Gradient du Champ Magnetique Total de la Terre). [R] . Barszczewski, A. 1982

机译：频差转换器。用于测量地球总磁场梯度的空中技术的改进（Le Traducteur de Difference de Frequence une amelioration dans les Techniques aeriennes pour la mesure du Gradient du Champ magnetique Total de la Terre）。

Une mutation fondatrice du gene AGL responsable de la glycogenose de type Ilia chez les Inuits est identifiee a I'aide du sequengage de I'exome entier: serie de cas

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅