希少がん3）デスモイド腫瘍に対する治療方針:日本と世界の診療ガイドラインにもとづいて

摘要

デスモイド型線維腫症（デスモイド）は,WHO分類第5版では局所浸潤性は強いが遠隔転移をしない良悪性の中間型に分類される（筋）線維芽細胞増殖性の腫瘍である.Sporadicに発生するデスモイドの90%以上はβカテニン遺伝子（CTNNB1）のホットスポットに変異を有し,一方家族性大腸腺腫症に生ずるデスモイドはAPCに変異を有し,Gardner症候群と呼ばれ,腹腔内に多く発生する.Sporadicに発生するデスモイドは患者の生命を脅かす可能性は少ないが,Gard-ner症候群の患者においては，デスモイド腫瘍関連死が少なくない.デスモイドに対する治療の中心は,広範切除による手術治療であった.しかし,悪性腫瘍よりも高い術後再発率,および切除縁と手術成績が関連しないとする複数の報告から,治療の中心は,欧米?日本で手術治療から保存治療へ変遷してきた.しかし,システマティックレビューに基づいた診療ガイドラインがないため，適切な診療手順?方法が十分に浸透するにはいたっていなかった.2019年に日本において,2020年に世界的なガイドラインが完成,発刊された.本稿ではこの2つのガイドラインにしたがって，診療アルゴリズム，各種治療法について比較しながら解説する.