コンパニオン診断とプロフアイリング検査

摘要

近年の分子生物学的研究の進歩により，がんの臨床病態，分子病態が明らかにされつつあり，がん細胞特有の増殖，浸潤，転移といった生物学的特徴と関連した遺伝子変異(変化）による抗がん剤の効果を予測する個別化治療が主流になりつつある.近年，ドライバー遺伝子変異を中心に複数の分子標的治療薬が開発され，上市に至っている.BCR-ABLやc-KIT陽性例に対するイマチニブの成功から，HER2陽性乳がん.胃がんにおけるトラスツズマブ，EGFR変異陽性非小細胞肺がんに対するゲフィチニブ，エルロチニブ，アファチニブ，オシメルチニブなどが続き，最近では，NTRK融合遺伝子陽性固形がんを対象としたエヌトレクチニブと多岐にわたる.次世代シーケンサー（NGS)の登場により，数十?数百の遺伝子変異（変化）を同時に調べられるようになり，生検などの少ない腫瘍組織からも，多数の遺伝子異常を低価格?高スピードで提供できるようになってきた.2019年6月に，がん遺伝子パネル検査として，2種類のがんゲノムプロファイリング検査（OncoGuide~? NCCオンコパネルシステム，Foundation One CDx?がんゲノムプロフアイリング）が保険収載された.一方，非小細胞肺がんにおいては，NGSシステムを用いたマルチコンパニオンとして，オンコマインDx Target TestマルチCDxシステムが承認されている.本稿においては，現在保険収載下で使用可能なNGSを用いた遺伝子パネル検査，コンパニオン診断薬の適応およびその相違について概説する.