СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ TGFBI У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ДИСТРОФИЯМИ СТРОМЫ РОГОВИЦЫИЗ УКРАИНЫ

摘要

Проведен анализ мутаций Argl24Cys, Thr538Arg, Arg555Thr, Arg555Gln, Leu558Pro, His626Arg гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 84 пациентов с разными формами дистрофии стромы роговицы и среди 29 клинически здоровых родственников больных из 47 неродственных семей. Идентифицирована новая мутация Leu558Pro в гене TGFBI у больных с атипичной решетчатой дистрофией. Анализ гаплотипов четырех микросателлитных маркеров, которые окружают область гена TGFBI, был проведен в 22 семьях. Результаты анализа ассоциации генотипа и фенотипа свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы.