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机译:SRP54突变通过对XBP1拼接的显性负面影响诱导先天性节卵蛋白
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
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Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
Heidelberg Univ Biochem Ctr Heidelberg Germany;
Heidelberg Univ Biochem Ctr Heidelberg Germany;
Univ Hosp Tubingen Dept Internal Med Hematol Oncol Clin Immunol &
Rh Tubingen Germany;
Univ Hosp Tubingen Dept Internal Med Hematol Oncol Clin Immunol &
Rh Tubingen Germany;
Federat Hosp Univ OMICARE Federat Med Translat Strasbourg Fac Med Plateforme GENOMAX Lab;
Federat Hosp Univ OMICARE Federat Med Translat Strasbourg Fac Med Plateforme GENOMAX Lab;
Univ Basel Univ Hosp Basel Dept Biomed Basel Switzerland;
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机译:22Q11.2中与SRP54突变相关的严重先天性细胞凋亡综合征:造血干细胞移植导致矫正中性粒细胞减少症具有足够的免疫重建
机译:由SRP54突变引起的先天性细胞减少症
机译:SRP54基因中的突变导致严重的先天性细胞减少症以及SHWachman-udond样综合征
机译:先天性节育粒细胞减少:约42例。
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:SRP54基因的突变会导致严重的先天性中性粒细胞减少以及Shwachman-Diamond综合征
机译:SRP54基因中的突变导致严重的先天性节育粒细胞病,以及SHWachman-udond样综合征
机译:加速先天性中性粒细胞减少症的基因组衰老。