机译:T-> G或T->在卵磷脂:胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因的内含子4的分支点共有序列中引入的突变:内含子保留导致LCAT缺乏。
Introns; Lecithin Acyltransferase Deficiency; Phosphatidylcholine Sterol O Acyltransferase genetics; 内含子; 卵磷脂酰基转移酶缺乏症; 点突变;
机译:T-> G或T->在卵磷脂:胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因的内含子4的分支点共有序列中引入的突变:内含子保留导致LCAT缺乏。
机译:GCAT 30突变导致LCAT缺乏症家庭的催化活性不佳的卵磷脂-胆固醇酰基转移酶(LCAT)
机译:卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏,编码序列无突变:病例报告和文献综述。
机译:卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的遗传控制:LCAT缺乏症大家庭中LCAT质量的测量。
机译:导致鱼眼疾病的分子缺陷:卵磷脂-胆固醇酰基转移酶(LCAT)中的氨基酸交换导致α-LCAT活性的选择性丧失。