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机译:核UBE3A活动的丧失是携带UBE3A畸发突变的个人委帝综合征的主要原因
Univ Amsterdam Dept Med Biochem Amsterdam UMC NL-1105 AZ Amsterdam Netherlands;
Erasmus MC Dept Clin Genet NL-3015 GD Rotterdam Netherlands;
Univ Amsterdam Dept Med Biochem Amsterdam UMC NL-1105 AZ Amsterdam Netherlands;
Univ Amsterdam Dept Med Biochem Amsterdam UMC NL-1105 AZ Amsterdam Netherlands;
Univ Queensland Fac Med Mater Res Inst South Brisbane Qld 4101 Australia;
Univ Queensland Fac Med Mater Res Inst South Brisbane Qld 4101 Australia;
Erasmus MC Dept Clin Genet NL-3015 GD Rotterdam Netherlands;
Univ Amsterdam Dept Med Biochem Amsterdam UMC NL-1105 AZ Amsterdam Netherlands;
机译:两个具有异常先进的神经发作的Angelman家庭在最表达的Ube3a Ube3a同种型中携带起始密码子变种
机译:核UBE3A的丧失会导致小鼠的电生理和行为缺陷,与angelman综合征有关
机译:用完整的UBE3A UBE3A基因删除,生成Angelman综合征的新大鼠模型
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:一种新的Angelman综合征大鼠模型中细胞外UBE3A的活性依赖性调节
机译:在具有神经发育延迟的八个相关个体中鉴定的新型UBE3A序列变异导致一种与委社术神用综合征的临床标准不匹配的表型
机译:延迟丧失UBE3A减少了委社会综合征相关表型的表达
机译:携带种系BRCa1突变的个体卵巢上皮性肿瘤易感性的机制