机译:深入内部变异激活MTM1庚烯中的伪蜥蜴,X-Conned肌瘤肌病
Henry Ford Hosp Syst Ctr Bone &
Joint Dept Orthoped Surg 6135 Woodward Ave Detroit MI 48202 USA;
Oregon Hlth &
Sci Univ Dept Obstet &
Gynecol Portland OR 97201 USA;
Henry Ford Hosp Syst Ctr Bone &
Joint Dept Orthoped Surg 6135 Woodward Ave Detroit MI 48202 USA;
Oregon Hlth &
Sci Univ Dept Mol &
Med Genet Portland OR 97201 USA;
Oregon Hlth &
Sci Univ Dept Mol &
Med Genet Portland OR 97201 USA;
Deep intron; Exonization; MTM1; Pseudoexon; RNA splicing; XLMTM;
机译:深入内部变异激活在X型肌瘤肌病的家庭中的MTM1基因中激活伪症
机译:致病深内肠道MTM1变体激活编码非致义密码子的伪外显子,导致严重的X型肌瘤肌病。
机译:CNGB3 CNGB3中的深入内肠道变异引起伪己酮激活的致瘤
机译:深入的内文变异激活伪蜥蜴
机译:X连锁肌管肌病的两个婴儿兄弟姐妹的家庭:MTM1突变的情况下。