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机译:睑板亢进,头孢肌,痛苦症综合征:新报告,缺乏Foxl2上游的197 kB缺失,对文献进行审查
Azienda Osped Univ Pisana SOD Citogenet Pisa Italy;
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Azienda Osped Univ Pisana SOD Genet Mol Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana SOD Citogenet Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana SOD Citogenet Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana Sez Genet Med Med Interna 1 Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana UO Chirurgia Plast Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana UO Chirurgia Plast Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana Sez Genet Med Med Interna 1 Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana SOD Genet Mol Pisa Italy;
Azienda Osped Univ Pisana Dept Obstet Gynecol &
Pediat Pediat Div Via Roma 67 IT-56126 Pisa;
Anti-mullerian hormone; array CGH; BPES; COPB2; FOXL2; Inhibin B; MRPS22; Ovarian function; Regulatory elements; 3q23 deletion;
机译:Bleph咽,头晕,痛苦症综合征:新报告,缺乏Foxl2上游197 kB缺失,并对文献进行审查
机译:患有睑缘增生-上睑下垂-picpichus inversus综合征(BPES)和小头畸形,轻度智力低下和生长迟缓的患者3q间质缺失:临床报告和文献复习。
机译:从头间隙删除3q22.3-q25.2包括FOXL2,ATR,ZIC1和ZIC4,用于患有睑缘上睑下垂/上睑下垂/ picpicanthus inversus综合征,Dandy-Walker畸形和整体发育延迟的患者。
机译:爱丽丝梦游仙境综合征作为小儿偏头痛的初步表现:1例病例报告并文献复习
机译:瓦登堡综合征中的胡说八道衰变-文献综述。
机译:支气管上睑下垂下睑下垂上can反转综合征:FOXL2上游缺失197kb的新报道和文献复习
机译:早产卵巢功能不全,作为腹咽癌,脑病和痛苦思想与C.223C> T p相关的可变特征。(Leu75phe)Foxl2突变:案例报告
机译:依诺肝素引起的大量自发性腹膜后出血及随后需要手术减压的腹腔室综合征的病例报告及文献复习