机译:van dene-gupta综合征的进一步描绘:遗传异质性和与先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征的重叠
MassGen Hosp Children Genet Unit Boston MA USA;
King Faisal Specialist Hosp &
Res Ctr Ctr Genom Med Dept Translat Genom Riyadh Saudi Arabia;
Cedars Sinai Med Ctr Dept Pediat Med Genet Los Angeles CA 90048 USA;
Univ Washington Sch Med Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Genome Sci Seattle WA 98195 USA;
Brotman Baty Inst Seattle WA USA;
Univ Washington Sch Med Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Sch Med Dept Pediat Div Genet Med Seattle WA 98195 USA;
Cedars Sinai Med Ctr Dept Pediat Med Genet Los Angeles CA 90048 USA;
Cedars Sinai Med Ctr Dept Pediat Med Genet Los Angeles CA 90048 USA;
Univ Calif Los Angeles Dept Pediat Div Pediat Genet Los Angeles CA 90024 USA;
King Faisal Specialist Hosp &
Res Ctr Ctr Genom Med Dept Translat Genom Riyadh Saudi Arabia;
King Faisal Specialist Hosp &
Res Ctr Ctr Genom Med Dept Translat Genom Riyadh Saudi Arabia;
King Faisal Specialist Hosp &
Res Ctr Ctr Genom Med Dept Translat Genom Riyadh Saudi Arabia;
MassGen Hosp Children Genet Unit Boston MA USA;
aortic root dilation; arachnodactyly; blepharophimosis; congenital heart disease and skeletal malformations syndrome; hybrid phenotypes;
机译:van den Ende-Gupta综合征:遗传异质性的证据。
机译:Van den Ende-Gupta综合征的进一步描述。
机译:范登·恩德-古普塔综合症扩大临床范围和等位基因异质性
机译:先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
机译:基于家庭的遗传关联研究中的统计问题,并应用于唐氏综合症的先天性心脏缺陷。
机译:ABL1中的种系突变导致常染色体显性综合征其特征是先天性心脏缺陷和骨骼畸形
机译:先天性膈疝患有心脏缺损的强风险左心综合征和主要的外态畸形:来自芬兰的10年的国家队列