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机译:多种家庭成员中神经纤维瘤病I型临床诊断因NF1基因座的破坏:准确诊断的考虑考虑因素
Vanderbilt Univ Med Ctr Dept Pathol Microbiol &
Immunol Nashville TN USA;
Vanderbilt Univ Med Ctr Dept Pediat Nashville TN 37232 USA;
Vanderbilt Univ Sch Med Nashville TN 37212 USA;
Vanderbilt Univ Med Ctr Dept Pathol Microbiol &
Immunol Nashville TN USA;
Vanderbilt Univ Med Ctr Dept Pathol Microbiol &
Immunol Nashville TN USA;
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Immunol Nashville TN USA;
balanced translocation; familial translocation; family history of NF1; FISH; neurofibromatosis type 1; NF1;
机译:1岁以下神经纤维瘤病(NF1)的轻度疾病特征及其在6岁以下或临床怀疑患有NF1的儿童中诊断NF1的可能价值。索菲亚儿童医院神经纤维瘤病小组。
机译:临床上可以排除NF1的诊断吗?脊柱神经纤维瘤病家庭缺乏色素沉着表现出临床诊断的局限性
机译:临床诊断为1型神经纤维瘤病的个体的NF1外显子22分析
机译:1岁以下神经纤维瘤病(NF1)的轻微疾病特征及其在6岁以下或临床怀疑患有NF1的儿童中诊断NF1的可能价值。索菲亚儿童医院神经纤维瘤病小组。
机译:可以在临床上排除NF1的诊断吗?脊柱神经纤维瘤病家族缺乏色素沉着症表明临床诊断有局限性