机译:描绘史密斯王莫尔综合征表型:调查16例MTOR C.5395G> P.(glu1799lys)密码变种
South East Scotland Clin Genet Serv NHS Educ Scotland South East Reg Edinburgh Midlothian;
St Georges Univ London London England;
Guys &
St Thomas NHS Fdn Trust Dept Clin Genet London England;
Royal Devon &
Exeter NHS Fdn Trust Dept Clin Genet Exeter Devon England;
Queensland Childrens Hosp Dept Metab Med Brisbane Qld Australia;
Leeds Teaching Hosp NHS Trust Dept Clin Genet Leeds W Yorkshire England;
Sheffield Childrens NHS Fdn Trust Dept Clin Genet Sheffield S Yorkshire England;
Temple St Childrens Univ Hosp Dept Clin Genet Dublin Ireland;
St Georges Univ Hosp NHS Fdn Trust South West Thames Reg Genet Dept London England;
Nottingham Univ Hosp NHS Trust Dept Clin Genet Nottingham England;
Univ Hosp Bristol &
Western NHS Fdn Trust Dept Clin Genet Bristol Avon England;
Royal Devon &
Exeter NHS Fdn Trust Dept Clin Genet Exeter Devon England;
Univ Hosp Leicester NHS Trust Dept Clin Genet Leicester Leics England;
St Georges Univ London London England;
megalencephaly; MTOR; Smithamp; 8208; Kingsmore syndrome;
机译:具有史密斯 - 王综合征和抗磷脂综合征的患者患者中的新型Novo MTOR函数变异
机译:扩大MTOR相关疾病的表型和史密斯 - 王综合征
机译:新型史密斯 - 金思综合征相关的<斜斜体=“是”> MTOR Italic>变体的功能和结构分析揭示了致病性的潜在新机制和预测因子
机译:药物诱导型QT综合征患者心脏离子通道基因的等位基因变体
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:具有史密斯 - 王综合征和抗磷脂综合征的患者患者中的新型Novo MTOR函数变异
机译:史密斯 - 君王综合征:韩国患者的第一份报告MTOR系突变C.5395G> A p。(Glu1799lys)