机译:21 Q22.2在患有肺扩射,发育延迟,皮质视觉障碍和视网膜病的患者中的纯合缺失
Boston Childrens Hosp Boston MA 02115 USA;
Boston Childrens Hosp Dept Ophthalmol Boston MA USA;
Boston Childrens Hosp Dept Genet &
Genom Boston MA 02115 USA;
chromosome 21; cortical visual impairment; developmental delay; homozygous deletion; hypotonia; retinopathy;
机译:男性患者中MAOA和MAOB的缺失会导致严重的发育延迟,间歇性肌张力低下和定型手运动。
机译:NTNG2中的纯合子架构变体,编码突触细胞粘附分子,在具有发育延迟,低醌和自闭症特征的个体中
机译:在大型家庭中PaxBP1 PAXB1 PAXB1基因的纯合潜在的致病变体,具有全球发育延迟和近视性低血压
机译:基于直接眼镜检查与高血压患者认知障碍的视网膜病变的关系
机译:皮质视觉障碍儿童视觉功能的定量评估
机译:复方杂合猪变异与婴儿痉挛全球发展延迟听力损失视力障碍和低壬基毒性相关
机译:男性患者中maOa和maOB的删除导致严重的发育迟缓,间歇性肌张力减退和陈规定型的手部运动