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机译:Auts2外显子6删除的生殖细胞镶嵌
Heidelberg Univ Inst Human Genet Heidelberg Germany;
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Heidelberg Univ Inst Human Genet Heidelberg Germany;
Ctr Child Neurol &
Social Pediat Maulbronn Maulbronn Germany;
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autism spectrum disorder; AUTS2; exon 6 deletion; germ cell mosaicism; intellectual disability;
机译:言语障碍和语言障碍患者从头开始单外显子缺失AUTS2:综述AUTS2受损,并进一步证明了其在神经发育障碍中的作用
机译:从带有ASD和DD的患者产生诱导的多能干细胞系(SDQLCHI008-A),该患者在CHR7Q11.22处携带830 kB de Novo缺失,包括AutS2基因的外显子1
机译:母体马赛克在家族性腺瘤性息肉病家族中的第二个突变事件-一种新的缺失中-在APC的可变剪接外显子9区具有新的种系突变。
机译:通过器官胚芽方法将多能干细胞产生与牙齿胚芽衍生的上皮组合的变种牙齿
机译:PRMT5是基态多能性和原始生殖细胞的必需生存因子:从体外原始生殖细胞分化到体内哺乳动物生殖细胞
机译:BRCA2基因中的完整外显子3种系重排:乳腺癌易感性中外显子3缺失的致病相关性
机译:
机译:雌激素受体外显子5缺失的表征及后果