机译:患有新型FBN1剪接部位变体的症状镶嵌母导致遗传新生儿马法综合征
Univ Ottawa Childrens Hosp Eastern Ontario Div Med Genet Dept Pediat Fac Med Ottawa ON Canada;
Western Univ Schulich Sch Med &
Dent London Hlth Sci Ctr Div Pediat Cardiol Dept Pediat London;
Western Univ Childrens Hlth Res Inst London Hlth Sci Ctr Dept Pathol &
Lab Med London ON;
Western Univ Schulich Sch Med &
Dent London Hlth Sci Ctr Div Med Genet Dept Pediat London ON;
genotypeamp; 8211; phenotype mapping; Marfan syndrome; mosaicism; neonatal Marfan syndrome;
机译:解释FBN1基因的序列变体:模拟还是数字?根特标准阳性马凡氏综合征中FBN1错义变体频率降低的评论以及新型FBN1变体的特征
机译:新型FBN1基因突变和孕产妇生殖系统发育障碍是马凡综合征新生儿形式的原因
机译:家族性新生儿Marfan综合征是由于FBN1基因的错义突变的父母亲镶嵌而造成的。
机译:在亲子三重奏中预测小说和继承的变体
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:FBN1基因的新型Marfan综合征相关的突变由亲本马赛克引起并导致异常的肢体模式
机译:由马赛克父母遗传的新型WT1突变引起的类固醇肾病综合征