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机译:DIAPH1突变作为常染色体显性巨乳癌和听力损失的新颖原因
Augusta Univ Div Hematol Oncol Georgia Canc Ctr 1410 Laney Walker Blvd CN 5347 Augusta GA;
Augusta Univ Div Hematol Oncol Georgia Canc Ctr 1410 Laney Walker Blvd CN 5347 Augusta GA;
Augusta Univ Dept Pathol Augusta GA USA;
Augusta Univ Div Hematol Oncol Georgia Canc Ctr 1410 Laney Walker Blvd CN 5347 Augusta GA;
DIAPH1; Macrothrombocytopenia; Giant platelets; Hearing loss;
机译:临床和分子表型的临床和分子表型DiaPH1 DiaPH1 - 分配的常染色体显性听力损失(DFNA1 DFNA1 DFNA1)
机译:DIAPH1的功能获得变异导致显性巨血小板减少和听力丧失
机译:韩国人常染色体显性非综合征性听力损失家庭中DIAPH1基因的新型错义变异
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:在日本听力损失患者中进行POU4F3突变筛查:基于大规模平行DNA测序的分析确定了与常染色体显性遗传性听力损失有关的新变异
机译:DIapH1中的功能获得变异导致显着的大血小板减少症和听力丧失
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。