机译:一种新的小型畸形变种INCHD7,一种罕见的充电综合征原因
Louisiana State Univ Dept Pediat Div Neonatol Hlth Sci Ctr New Orleans New Orleans LA 70118 USA;
Louisiana State Univ Hlth Sci Ctr New Orleans Childrens Hosp New Orleans Dept Genet New Orleans;
Louisiana State Univ Dept Otolaryngol Hlth Sci Ctr New Orleans New Orleans LA 70118 USA;
Louisiana State Univ Dept Pediat Div Neonatol Hlth Sci Ctr New Orleans New Orleans LA 70118 USA;
Louisiana State Univ Dept Pediat Div Neonatol Hlth Sci Ctr New Orleans New Orleans LA 70118 USA;
Louisiana State Univ Dept Pediat Div Neonatol Hlth Sci Ctr New Orleans New Orleans LA 70118 USA;
Louisiana State Univ Dept Pediat Div Genet Hlth Sci Ctr New Orleans 200 Henry Clay Ave New;
机译:Alport综合征的病理变异与因COL4A5基因内含子10中的半合子5'剪接突变与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型基因的杂合错义变异而引起的软骨病的罕见关联
机译:Grange综合征由于纯合YY1AP1 YY1AP1 Missense罕见的变种
机译:Grange综合征由于纯合YY1AP1罕见罕见的变种
机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:ALPK1基因中的罕见畸形变体可能易于满足过期发烧口腔炎咽炎和腺炎(PFAPA)综合征
机译:一种新型分类系统,可预测CHARGE综合征中CHD7错义变异的致病作用
机译:在患有乳腺癌的妇女中发现的aTm基因中的结构错义变异导致“敲入”小鼠品系中的乳腺癌