机译:exosc1中的Bi-等位基因次畸形变体,P.Ser35Leu与Pontocerebellar发育不全有关
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Radiodiag &
Imaging Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Univ Michigan Dept Human Genet Ann Arbor MI 48109 USA;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
Manipal Acad Higher Educ Kasturba Med Coll Dept Med Genet Manipal India;
blue native PAGE; EXOSC1; pontocerebellar hypoplasia; RNA exosome;
机译:由于Minpp1中的双位等位基因变异,蓬皮脑膜发育性
机译:Nevelexosc9 variantiants导致脊髓发育术1D型脊柱运动神经病和小脑萎缩
机译:在TRNA剪接内切核酸酶亚单位54中的Homozygote变体导致近亲伊朗家族中的鹿仔脑膜发育不全
机译:对Pontocerebellar发育不全影响的家庭的心理社会问题
机译:由于双位等位基因变形蓬皮脑膜发育性
机译:在TRNA剪接内切核酸酶亚单位54中的Homozygote变体导致近亲伊朗家族中的鹿仔脑膜发育不全
机译:在患有乳腺癌的妇女中发现的aTm基因中的结构错义变异导致“敲入”小鼠品系中的乳腺癌