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机译:一种严重的常血糖显性脊髓肌肉萎缩,具有DE Novo BICD2突变引起的下肢优势
Hokkaido Univ Dept Pediat Grad Sch Med Kita Ku North 15 West 7 Sapporo Hokkaido Japan;
Hokkaido Univ Dept Pediat Grad Sch Med Kita Ku North 15 West 7 Sapporo Hokkaido Japan;
Natl Res Inst Child Hlth &
Dev Med Genome Ctr Tokyo Japan;
Natl Ctr Child Hlth &
Dev Dept Genome Med Tokyo Japan;
Hokkaido Univ Dept Pediat Grad Sch Med Kita Ku North 15 West 7 Sapporo Hokkaido Japan;
Arthrogryposis multiplex congenita; Autosomal dominant spinal muscular atrophy; BICD2 mutation; Intracellular transport;
机译:具有下肢优势的常染色体显性优势脊髓性肌萎缩:BICD2突变的可识别表型
机译:常染色体显性脊髓肌萎缩具有下肢优势:BICD2突变的可识别表型
机译:脊髓肌萎缩具有下肢偏重:儿童BICD2突变的可识别表型
机译:脊髓肌萎缩对象和正常主题下肢肌肉力的比较
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:一种新的DYNC1H1突变导致下肢优势性脊柱肌肉萎缩
机译:一种Noveldync1H1 utiongution,导致脊髓肌肉萎缩,下肢优势