РЕДКАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ ДЕСМИНЗАВИСИМАЯ МИОПАТИЯ ПОД МАСКОЙ ТРАНЗИТОРНЫХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ И ПРОГРЕССИРУЮЩИХ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

摘要

Миофибриллярные миопатии (МФМ) — группа морфологически сходных (по картине в биоп-татах мышц), но генетически гетерогенных хронических нервно-мышечных заболеваний. Десминзависимая МФМ проявляется прогрессирующей мышечной слабостью скелетной мускулатуры в сочетании с нарушением сердечного ритма и проводимости, наличием кардиомиопа-тии, присоединением дыхательной недостаточности. Диагностическая сложность описанного случая обусловлена дебютом в детском возрасте, полиморфизмом симптомов, наиболее ярким из которых явилась тяжелая прогрессирующая дыхательная недостаточность, потребовавшая сверхранней респираторной поддержки и перевода ребенка на постоянную ИВ Л. Предположено наличие патологического процесса на уровне саркомеров, не сопровождающегося массивной деструкцией мышечных волокон, но нарушающего интеграцию контрактильного аппарата с сарколеммой и ядром. Особенности локализации структурного дефекта и течения патологического процесса объясняют отсутствие ?классических? маркеров миодеструкции.