В статье представлен случай ранней диагностики атаксии—телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар) у ребенка в возрасте 2 лет при наличии преимущественно неврологических проявлений без типичных кожных симптомов и инфекционного синдрома. Сделан вывод о роли раннего назначения иммунологического обследования ребенку для своевременной диагностики данного первичного иммунодефицита. Заместительная терапия может компенсировать развитие характерных затяжных вялотекущих и хронических инфекционных расстройств.
展开▼