ПЕРВЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ В РОССИИ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ СЕБЕЛИПАЗОЙ АЛЬФА У РЕБЕНКА С ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМОЙ ДЕФИЦИТА ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ

摘要

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к чрезмерному системному лизосомному накоплению эфиров холестерина (ХС) и триглицеридов. Выделяют две формы ДЛКЛ: инфантильную (ранее болезнь Вольмана) и ДЛКЛ у детей и взрослых (ранее болезнь накопления эфиров ХС). Среди клинических симптомов инфантильной ДЛКЛ выделяют дефицит и/или снижение массы тела; лихорадку; срыгивания, рвоту, диарею, стеаторею; гепатомегалию/гепатоспленомегалию. К лабораторным проявлениям заболевания относят анемию, тромбоцитопению; синдром цитолиза и/или синдром холестаза; повышение сывороточных концентраций лактатдегидрогеназы, ферритина; С-реактивного белка; ХС. Важными диагностическими критериями заболевания являются стеатоз печени и кальци-фикаты надпочечников, определяемые по данным визуализирующих методов исследования. Морфологические изменения включают микровезикулярный стеатоз, отложение липидов в надпочечниках и слизистой оболочке кишечника. Для лечения ДЛКЛ разработана патогенетическая ферментозаместительная терапия (ФЗТ) препаратом рекомбинантной лизосомной кислой липазы — себелипазой альфа. Нами представлен клинический случай быстро прогрессирующей инфантильной формы ДЛКЛ у грудного ребенка, имеющего две неописанные ранее мутации в гене LIPA, и оценен первый российский опыт применения ФЗТ. Подчеркнута важность максимально ранней диагностики ДЛКЛ и назначения ФЗТ у новорожденных.