シャルルヴオア·サグネ型疫性失調症(ARSACS)

摘要

シャルルヴォア·サグネ型疫性失調症は,当初,かナダ,ケベック州のシャルルヴオア·サグネ地方に伝わる遺伝性神経変性疾患として報告されたが,現在では本邦をはじめ世界各地でその存在が知られている.ケベック例の臨床像ははば均一であり,早発性痙性失調症,構音障害,眼振,四肢末栴の筋萎縮,手足の変形,網膜有髄線維の増生,知能正常を特徴とする。しかし,本邦例の臨床像は多様性があり,特徴的な網膜所見や下肢痙性を欠く例,知能低下のある例においても本疾患を疑って遺伝子診断を行うべきである。 また,SACS遺伝子の巨大エクソンに変異がない場合,上流のエクソンも解析する必要がある。 今後,"サクシノパチー"の臨床スペクトラムはさらに広がる可能性がある。