シャルルヴォア?サグネ型痙性失調症(ARSACS)

摘要

シャルルヴォア。サグネ型痙性失調症は，カナダ，ケベック州の患者で初めて報告 されたが,現在では本邦をはじめ世界各地でその存在が知られている.ケベック例の 臨床像はほぼ均-であるが,本邦を含む非ケべック例では多様性があり,本疾患に特 徴的な網膜有髄線維の増生や下肢痙縮を欠く例，知能低下を認める例があることに注意する必要がある。今後,SACS遣伝子変異が次々に同定されるにつれて，「サクシ ノパチ一」の臨床スぺクトラムは広がる可能性がある.