ゲノムワイド関連解析による疾患感受性遺伝子薬剤応答性遺伝子の探索

摘要

特定の遺伝子の変異が高い確率で発症に結びつく疾患は遺伝病(単一遺伝子疾患）と総称され,5千種類以上もあると推定される一方で各々の有病率は低い.これらとは対照的に,生活習慣病をはじめ日頃よく見聞きするありふれた疾患（common disease) は多因子病あるいは複合病と総称され,様な環境要因のみならず,多数の遺伝要因も関わっていると考えられる.このような遺伝要Яを特定できれば, 疾患発症リスクの予測,発症機序の解明,治療法の開発,更には予防にまで役立つことが期待されるが,各々の遺伝子のリスクが高くないためにその特定には多くの困難があった.しかしながら,近年のゲノム科学.技術の進歩により状況は一変している.ここでは我々自身の経験を中心に,統計学的記述は最小限にとどめつつ,疾患感受性遺伝子や薬剤応答性遺伝子をゲノム全域から探索する戦略の現状について解説する.