НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА ОЦЕНКУ КЛИНИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ СВЕРХЧИСЛЕННЫХ МАРКЕРНЫХ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА

摘要

Несмотря на стремительное развитие новых методов молекулярной и молекулярно-цитогенетиче-ской диагностики, малые сверхчисленные маркерные хромосомы (мСМХ), впервые описанные в 1961 г., и сегодня представляют собой один из наиболее сложных случаев при проведении диагностики хромосомных патологий человека. В настоящем обзоре рассмотрены новые подходы, методы анализа и описания мСМХ, а также существующие проблемы оценки их возможного влияния на фенотип носителя. Проведен анализ перспектив совершенствования и развития новых методов и подходов длярешения проблем, существующих в этой области молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных патологий человека.