両側腎細胞癌と多発肺嚢胞を認めたBirt-Hogg-Dube症候群の1例

摘要

症例は53歳の女性.呼吸困難感を主訴に来院し左自然気胸と診断された.胸部CTで両側中下葉の 縦隔側優位に肺動脈，肺静脈に接して分布する卵円形の多発肺嚢胞を認めた.CT所見と両側腎細胞癌の既 往からBirt-Hogg-Dube症候群（BHD症候群）を疑いfolliculin遺伝子を解析し，exon 6に欠失挿入型変異 (c.566_577delTGCTGGGGAAGGinsCC)を認め確定診断した.本症候群は皮膚病変であるfibrafolliculo-ma，腎腫瘍，肺嚢胞の3徵が知られ，本症例は両側腎細胞癌と多発肺嚢胞の合併例であった.気胸が腎腫 瘍に先行する例が多く，特徴的な胸部CT所見から本症候群を診断できれば生命予後にかかわる腎腫瘍の発 病を予測し早期治療できる可能性がある.自然気胸の診療で本症候群を鑑別に挙げることは重要である.