狭義のGISTの分子生物学的特徴

摘要

gastrointestinal stromal tumor （GIST）の大多数には，c-kit遺伝子に機能獲得性突然変異が認められ，それがGIST発生に必須の役割を果たしていると考えられる．しかし，c－kit変異のみでGISTが発生しうるのかどうかは定かではない．GISTでは悪性度が増すほど，染色体レベルの異常が増えることが示されており，その発生，悪性化にc一kit以外の遺伝子異常の関与も疑われる．一部のc-kit遺伝子変異陰性GISTには血小板由来増殖因子受容体α（PDGFRα）遺伝子に機能獲得性突然変異が認められる．またc-kkit PDGFRα遺伝子変異の乏しい神経線維腫症1型に合併する多発性GISTも報告されている．分子標的治療の適切な選択を行うためにも，さらなるGISTの発生，悪性化に関する分子メカニズムの解明が必要である．