次世代シークェンサ一による多発性骨髄腫微小残存病変検出の臨床的意義

摘要

近年のプロテアゾームインヒビターや免疫調節薬などの新規薬剤開発や造血細胞移植技術の進歩によって，高感度な検出系を用いても微小残存病変（MRD)が検出できない極めて深い完全寛解状態が達成できる骨髄腫 症例の存在が報告されるようになった。そのような深い完全寛解が達成された場合には，長期間にわたる寛解 状態が維持され，一部の患者では治癒に至る可能性が示唆されている。最近，次世代シークェンサ一（NGS) をPCR法と組み合わせることで，MRDを検出する新規の検査法が発表された。この検査法では，症例特異的 PCRプライマーの設計が不要なために，MRDを安価かつ迅速に10~(-6)レベルまで検出できるとされている。 NGSによる自家移植片MRD陰性（MRD~(NGS)(-））11症例と，ASO-PCRによる自家移植片MRD陰性（MRD~(ASO) (-））かつMRD~(NGS)( + )12症例とをPFSに関して比較した。その結果，ASO-PCR陰性であってもNGS陽性の 症例では早期に再発がみられたため（P=0.027), NGSでMRDが陰性となる極めて深い寛解が長期生存には 必要であることが示唆された。