急性骨髄線維症を合併したWerner症候群

摘要

症例は47歳男性。 平成9年6月1日に鼻出血を主訴として近医を受診，汎血球減少を指摘され，6月30日当科へ入院した。 現症ではWerner症候群に特徴的な身体所見に加え，貧血，白血球減少（芽球：4％），血小板減少を認めた。 骨髄穿刺はdry tapで，骨髄生検ではびまh性の線維化を認めた。 末梢血の染色体分析では－5，del（7）（q21）を含む複雑な核型異常を認めた。 血清PDGF， FGF，TGFβ1レベルは正常であった。 Werner症候群に急性骨髄線維症を合併したものと診断したが，肺炎を併発し10月14日死亡した。 Werner症候群に合併した骨髄線維症は，自験例を含め6例の報告がある。Werner症候群の報告が1，100例程度であることを考えると，その発症頻度は高いと考えられ，線維化の機序も含め考察した。