同種骨髄移植が奏効した新規 ELANE遺伝子変異を有する 重症先天性好中球減少症

摘要

症例は造血幹細胞移植（HSCT)時4歳の男児。生後6カ月より細菌感染症を反復し，1歳4カ月時に100/ mul未満の好中球減少が判明した。EL層E遺伝子exon 3にp.Q73P， g.2253A>Cをへテロ接合性に認め，重症 先天性好中球減少症（SCN)と診断した。本変異は新規でde novoの変異であった。G-CSFに不応で診断時以 後感染症による入院を反復したため，血清型6座一致ドナーからの同種非血縁HSCTを行った。骨髄非破壊的 前処置にfludarabine/melphalan/抗胸腺細胞グロブリン/低線量全身照射を，GVHD予防にtacrolimus+短期 methotrexateを用いた。移植12日後に拒絶なく生着し，混合キメラなく15カ月以上経過している。G-CSF 不応で頻回の感染症を合併するSCNでは，白血病顕在化前のHSCTが有効である。至適前処置や長期予後に ついては症例の蓄積が必要である。