血友病（およびvonWillebrand病）以外の先天性凝固異常症の病態と治療

摘要

先天性出血性疾患の代表は血友病とvon Willebrand 病（vWD)であるが，残りの3-5%程度を占める稀な凝固因子欠乏/異常症としてフイブリノゲン（Fbg)欠乏症/異常症，プロトロンビン低下/異常症，第V因子(FV) ·第VII因子（FVII) ·第X因子（FX) ·第XI因子(FXI) ·第XII因子（FXII) 第XIII因子（FXIII)欠乏/ 異常症，第V" VHI因子複合欠乏症がある（図1)。これらの欠乏症は常染色体劣性遺伝形式をとり（Fgb異常症は常染色体優性遺伝)，ホモ接合体の発症頻度は50万から200万人に1人と極めて稀である1-3)。活性値と免疫学的に測定した抗原量の結果より，活性·抗原量ともに低下する欠乏症と，抗原量は正常であるが活性が低下する異常症に分類される。