CALRとSF3B1遺伝子変異を認めたmyelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T)

摘要

症例は83歳女性で労作時の倦怠感を主訴に前医受診し，末梢血液検査で幼若顆粒球と大球性貧血を認めたた め当院紹介となった。骨髄検査では環状鉄芽球の増加を認めMDS-RS-SLDの診断とした。染色体検査では trisomy8を認めた。支持療法として赤血球輸血を行ったが，3血球系統の緩徐な増加がみられ，骨髄再検で巨 核球系細胞の増加を確認しMDS/MPN-RS-Tの診断とした。なお，遺伝子変異解析ではCALR変異を認めた。 以降hydroxycarbamideとanagrelideの投与で有害事象や合併症なく，良好な血球数コン卜ロールを得ている。 さらにMDS-RSにおいて高率にみられるSF3B1変異の有無を病態把握のため確認したところ陽性であった。 本邦でMDS/MPNにCALR変異を認めた報告は検出されず，SF3B1変異を同時に検出する報告は極めて少ない。