異常プリオンが感染しないプリオン多型

摘要

ウシ海綿状脳症（BSE），一般的には狂牛病といわれている疾患の原因はプリオン蛋白質が異常型になることであり，異常型プリオン蛋白質が正常なプリオン蛋白質をつぎつぎに異常型に変換することで疾患は進行する．プリオン遺伝子はヒトにも存在していて，クロイツフェルトヤコブ病 –JD）といったヒトプリオン病も存在する．ヒトのプリオン遺伝子では129番目のアミノ酸残基にあたる位置に多型が存在していて，これがメチオニン残基またはバリン残基となる．これまでの症例からは，Met/Met型（129MM）のほうがVal/Val型（129VV）よりも発症者に多く，この129番目のアミノ酸残基がプリオン蛋白質のコンプオメーションに熱力学的に影響するのではないかと考えられている．