本邦初のAPRT*QP (Mil)変異によるAPRT欠損症の1例

摘要

Adenine phosphoribosly transferase (APRT)欠す損症は プリン代謝に関連した酵素欠損症で，APRTの遺伝的 欠損により酵素の完全欠損あるいは部分欠損が生じ， それによりアデニンからアデニル酸への経路が断た れ，きわめて溶解度の低く毒性の強い2, 8-dihydi-o-xyadenine (2, 8-DHA)の尿路結石症を来たし，腎不 全を合併する疾患である.APRT欠損症の原因とし てAPRT遺伝子の変異が知られており,高頻度に検 出される突然変異としてAPRT*JとAPRT*QPの2つ の遺伝子型が報告されている.タイプIの患者は完 全欠損の対立遺伝子APRT*QPを2つ持ち,APRT *Qp/APRT*QPと表される.一方タイプIIの患者は特 殊な対立遺伝子APRT*Jを持ち，遺伝子型はこの対立 遺伝子を2つ持つ場合（APRT*J/APRT*J)とごく一 部に複合へテロ変異（APRT*J/APRT*QP)の症例が報告されている.