外傷性の左上同名四半盲の合併により診断に苦慮したLeber遺伝性視神経症の1例

摘要

目的：同名四半盲を呈したLeber遺伝性視神経症の報告。症例：52歳男性が3か月前からの両 眼の視力低下で受診した。17年前に交通事故による脳挫傷の既往があった。所見：矯正視力は右0.2, 左0.15,対光反射は良好で，左上同名四半盲があった。明らかな視力低下の原因を認めず，機能的視 覚障害も考慮し経過観察とした。初診から1年後，視力は両眼手動弁，対光反射は減弱し，両眼に視神 経萎縮があった。遺伝子検査でミ卜コンドリアDNA11778変異があり，Leber遺伝性視神経症と診断 した。結論：頭部外傷による両眼性視野障害を呈する症例に，原因不明の視力低下を認めた場合，Leber 遺伝性視神経症の可能性も念頭に置き，遺伝子検査を考慮する必要がある。