Oral-facial-digital症候群type Iの1例

摘要

Oral-facial-digital症候群（以下OFD症候群） は，口腔先天異常（分葉舌，舌腫瘍，頰小体， 歯槽提裂など），顔面先天異常（正中唇裂， 鼻翼低形成，内眼角開離など)，指趾先天異常（不規則な短指，合指，多指など）を合併するまれな遺伝性疾患で，1954年にPapil-lon-LeagueとPsaumeが初めて報告して以来，海外では130数例，わが国でも30数例の報告がある。