色覚異常と遺伝子

摘要

先天赤緑異常（いわゆる色盲と色弱）の遺伝形式は．X染色体性（伴性）劣性遺伝である．X染色体上に赤裸色素遺伝子と緑視色素遺伝子があり，その両方が正常に発現すれば色覚正常である．赤、緑遺伝子は非常によく似た塩基配列をもつので，対合の誤りが起こりやすい．赤、緑いずれかの遺伝子が欠損したり，遺伝子組換えによって形成される赤と緑の雑種遺伝子が発現したりすると，色覚異常となる．原則的に，赤遺伝子の欠失が第1色盲，赤遺伝子の代りに下流部分が緑遺伝子に変わった雑種遺伝子をもつものが第1色弱，緑遺伝子の欠失が第2色弱．緑遺伝子の代りに下流部分が赤遺伝子に変わった雑種遺伝子をもつものが第2色弱であるが，遺伝子の発現を制御する機構があって，必ずしも全部の遺伝子が発現しないので，原則に合わない場合もしばしばある．