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机译:利用未确诊的早期发病性神经肌肉障碍患者使用下一代测序重新开始神经肌肉病相关基因的重组
Tokyo Womens Med Univ Grad Sch Div Biomed Engn &
Sci Affiliated Field Med Genet Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Grad Sch Div Biomed Engn &
Sci Affiliated Field Med Genet Tokyo Japan;
机译:使用下一代测序对未确诊的早发性神经肌肉疾病患者进行神经肌肉疾病相关基因的目标重测序
机译:从第三次儿科神经肌病诊所调查30个家庭的下一代测序(NGS)的效用。
机译:从第三次儿科神经肌病诊所调查30个家庭的下一代测序(NGS)的效用。
机译:靶向下一代测序的特发性代谢障碍的遗传检测
机译:神经肌肉疾病和/或骨骼肌无力患者的结局诊断测量和潜在疗法的发展。
机译:在西班牙大量未经遗传诊断的神经肌肉疾病患者中的靶向下一代测序
机译:靶向的下一代测序鉴定了糖尿病肾病患者肾病相关基因中的致病变体